精准锁定致病基因,精确选出健康胚胎

携带遗传性耳聋基因夫妇生下健康宝宝

长江日报 2021年11月25日

长江日报讯(通讯员龚雨西)父母都是遗传性疾病的基因携带者,如不加干涉自主孕育的话,极有可能导致孩子出生即患有先天性疾病,遗憾终身。为有效破除遗传病“魔咒”,11月22日,武汉大学人民医院(湖北省人民医院)正式成立遗传病生殖优生优育MDT诊疗小组(简称遗传病生殖MDT)。这一MDT团队将以第三代试管婴儿技术为基础,依托10大学科联手为优生优育保驾护航。

  医院生殖医学中心负责人、该MDT牵头人谢青贞教授介绍,在讲求生育质量的今天,生育出有先天性疾病的孩子,不仅对家庭是沉重打击,也给社会带来巨大负担。该院生殖中心就曾接诊多位遭遇不幸、后来在第三代试管婴儿技术帮助下,重获新生的遗传致病基因携带者父母。

  3年前,一对夫妻来武汉大学人民医院生殖医学中心就诊咨询。他们的第一个孩子先天性耳聋,导致语言发育迟缓。生殖医学中心明蕾教授为夫妻俩做了基因检查,结果显示二人均为遗传性耳聋基因携带者。他们个人虽然没有疾病表现,但两人基因结合后,生出的孩子是耳聋患儿的概率极高。

  为避免重蹈覆辙,该院生殖医学专家团队为夫妻俩实施了第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断技术。在通过超促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精和胚胎培养后,成功获得6枚囊胚。接着通过胚胎活检遗传学检测,诊断出导致耳聋的“坏”基因,最终从这6个胚胎中挑选出1枚不携带父母双方致病基因的囊胚。这枚珍贵的健康胚胎被成功移植进入母亲子宫内,且顺利妊娠生产,孩子诞生后健康如常。

  据悉,为降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率,提高人口质量,湖北省影响群众健康突出问题“323”攻坚行动方案(2021~2025年),特别将“预防出生缺陷”列为突出公共卫生问题。

  武汉大学人民医院遗传病生殖MDT综合了生殖医学中心、检验科、儿科、产科、肿瘤科、内分泌科、血液科、耳鼻喉科、皮肤科、神经内科10大学科,旨在为有遗传咨询需求的孕龄期夫妇提供精准的治疗方案,并通过第三代试管婴儿技术从根本上阻断遗传性疾病,最大范围地降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率,提高人口质量,实现优生优育目标。

  谢青贞教授介绍,该院遗传病生殖MDT服务对象具体包括:有遗传病、遗传性肿瘤或遗传病家族史的夫妇,曾分娩过遗传病患儿或孕期胎儿发育畸形的家庭。

  此外,遗传病生殖MDT还助力于保护恶性肿瘤患者的生育力,对实现延长生命与保留生育力的平衡将发挥重要作用。有生育要求的肿瘤患者,可在放化疗或者手术之前,就生育力保存提前到遗传病生殖MDT就诊。

  据悉,目前可防治及胚胎植入前遗传学检测(PGT)阻断的遗传病包括:染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、人类白细胞抗原(HLA)配型等。随着诊断医学的快速进步,可防治的遗传病“黑名单”还在不断扩大。